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La couleur des yeux de l'homme est un caractère quantitatif affichant une hérédité multifactorielle. Plusieurs études ont montré que le locus OCA2 est le principal contributeur à la variation de la couleur des yeux de l'homme. Par l'analyse de liaison d'une grande famille danoise, nous avons cartographié le locus de couleur bleue des yeux dans une région de 166 kpb dans le gène HERC2.
Par des analyses d'association, nous avons identifié deux SNP dans cette région qui ont été parfaitement associés à la couleur des yeux bleus et brun: rs12913832 et rs1129038. Parmi ceux-ci, se trouve rs12913832 21,152 pb en amont du promoteur OCA2 dans une séquence hautement conservée dans l'intron 86 du HERC2. L'allèle yeux brun couleur de rs12913832 est hautement conservée tout au long d'un certain nombre d'espèces.
Comme le montre un des essais luciférase dans des cultures cellulaires, l'élément réduit de manière significative l'activité du promoteur OCA2 et électrophorétique de décalage de mobilité des essais démontrent que les sous-ensembles lier deux allèles différents d'extraits nucléaires. Un haplotype unique, représenté par six SNPs polymorphes couvrant la moitié de l'extrémité 3 du gène HERC2, a été retrouvé dans 155 personnes aux yeux bleus en provenance du Danemark, et dans 5 et 2 personnes aux yeux bleus de la Turquie et la Jordanie, respectivement.
Par conséquent, nos données suggèrent une mutation fondatrice commune dans un élément de régulation OCA2 inhibant comme la cause de la couleur des yeux bleus chez les humains. En outre, un LOD score de Z = 4,21 entre la couleur des cheveux et D14S72 a été obtenue dans la grande famille, ce qui indique que RABGGTA est un gène candidat pour la couleur des cheveux.
Par des analyses d'association, nous avons identifié deux SNP dans cette région qui ont été parfaitement associés à la couleur des yeux bleus et brun: rs12913832 et rs1129038. Parmi ceux-ci, se trouve rs12913832 21,152 pb en amont du promoteur OCA2 dans une séquence hautement conservée dans l'intron 86 du HERC2. L'allèle yeux brun couleur de rs12913832 est hautement conservée tout au long d'un certain nombre d'espèces.
Comme le montre un des essais luciférase dans des cultures cellulaires, l'élément réduit de manière significative l'activité du promoteur OCA2 et électrophorétique de décalage de mobilité des essais démontrent que les sous-ensembles lier deux allèles différents d'extraits nucléaires. Un haplotype unique, représenté par six SNPs polymorphes couvrant la moitié de l'extrémité 3 du gène HERC2, a été retrouvé dans 155 personnes aux yeux bleus en provenance du Danemark, et dans 5 et 2 personnes aux yeux bleus de la Turquie et la Jordanie, respectivement.
Par conséquent, nos données suggèrent une mutation fondatrice commune dans un élément de régulation OCA2 inhibant comme la cause de la couleur des yeux bleus chez les humains. En outre, un LOD score de Z = 4,21 entre la couleur des cheveux et D14S72 a été obtenue dans la grande famille, ce qui indique que RABGGTA est un gène candidat pour la couleur des cheveux.
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Date de création de la page : avril 2010
Date de dernière révision : décembre 2014